مرض ويلسون

يعدُّ مرض ويلسون (Wilson Disease) من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تتميز بوجود كمية زائدة من النحاس في أنسجة الجسم المختلفة، وهو من الأمراض التي تزداد سوءاً مع تطور المرض؛ وهذا يعني أنه إن تُرك دون علاج، فقد يسبب العديد من المضاعفات الخطرة.[١] تتضمن الخطة العلاجية بشكل عام استخدام أدوية تعمل على تقليل مستوى النحاس، بالإضافة إلى ضرورة خفض استهلاك الطعام الغني بالنحاس.




إن التشخيص والعلاج المبكر لمرض ويلسون يساعد على الوقاية من المضاعفات الخطيرة له.



أسباب مرض ويلسون

إنَّ السبب الرئيسي لمرض ويلسون هو مشاكل في الجينات المسؤولة عن التحكّم في الطريقة التي تتخلص بها خلايا الكبد من النحاس الزائد داخل الجسم، خاصةً الجينات الموجودة على الكرموسوم رقم 13، ويسمّى هذا الجين (ATP7B)، حيث إنه في الوضع الطبيعي تنقل خلايا الكبد النحاس الزائد إلى القناة الصفراوية ليتم طرحه مع فضلات الجسم الأخرى خارج الجسم، وفي حال حدوث خلل في هذه العملية، فإن النحاس يتراكم في خلايا الكبد، وعندما يصل النحاس إلى كميات مفرطة في خلايا الكبد؛ فإنه يبدأ بالتسرُّب إلى مجرى الدم، ومن ثم يتراكم في أجزاء معينة من أنسجة الجسم الداخلية؛ بما فيها الدماغ والكبد وقرنيات العين.[٢][٣]


هل مرض ويلسون وراثي؟

الجواب نعم، يُعد يعد مرض ويلسون من الأمراض الوراثية المتنحية، وهذا يعني بأنَّه لحدوث المرض يجب أن يحمل كل من والديّ الفرد المصاب نسخة واحدة من الجين المحتوي على طفرات مرض ويلسون، دون أن يظهر على الوالدين أي علامات وأعراض مرتبطة بالمرض.[٤]


أعراض مرض ويلسون

تختلف أعراض مرض ويلسون باختلاف الأعضاء المصابة،[٥] إذ إنه يمكن أن تتضمن أعراض فرط النحاس في الكبد ما يلي:[٦]

  • اليرقان؛ وهو اصفرار الجلد وبياض العينين.
  • التقيؤ المصحوب بالدم.
  • الإعياء والتعب العام.
  • انتفاخ أو ألم في أعلى البطن من اليسار.[٧]
  • فقدان الشهية.[٧]
  • ظهور البراز باللون الأسود.[٧]


أمّا بالنسبة لأعراض فرط النحاس في الدماغ، فإنها عادةً ما تكون أعراض نفسية أو جسدية، وقد تتضمن ما يلي:[٦]

  • الاكتئاب والقلق.
  • التقلُّبات المزاجية.
  • القيام بسلوكيات عدوانية أو سلوكيّات غير لائقة.
  • الرعشة.
  • صعوبة البلع والكلام.
  • تصلُّب العضلات.
  • مشاكل في المشي وعدم القدرة على التوازن.




تظهر أعراض مرض ويلسون في العادة بين سن 5 و35 عامًا، لكنها يمكن أن تحدث في فئات عمرية متنوعة تتراوح من سن 2 إلى 72 عامًا.



[٨]

تشخيص مرض ويلسون

يعتمد الأطباء في العادة على تحاليل الدم والبول لتشخيص مرض ويلسون إلى جانب الأعراض الظاهرة على المُصاب؛ وبعض الاختبارات الأخرى لتحديد مدى تضرر أنسجة الجسم، وتشمل هذه الفحوصات ما يلي: [٩]

  • فحص وظائف الكبد (Liver function test)
  • فحص مستوى النحاس في الدم، ومستوى البروتين الذي يربط النحاس في الدم والذي يُعرف بالسيرولوبلازمين (Ceruloplasmin)
  • قياس كمية النحاس التي تُفرز في البول خلال فترة 24 ساعة.
  • الاختبارات الأخرى: تتضمن ما يلي:
  • فحص العين (slit lamp exam): حيث يسبب مرض ويلسون ظهور حلقات كايسر فلايشر (Kayser-Fleischer rings)؛ وهي حلقات بنية اللون حول القزحية يسببها النحاس الزائد في العين.[١٠]
  • خزعة من أنسجة الكبد (Biopsy): يقوم الطبيب بإدخال إبرة رفيعة عبر الجلد في الكبد، وسحب عينة صغيرة من الأنسجة لفحص نسبة النحاس فيها، ومدى تضرر الكبد.[١٠]
  • الاختبارات الجينية: قد يحدد فحص الدم الطفرات الجينية التي تسبب مرض ويلسون، كما أن معرفة وجود الطفرات يسمح للأطباء بفحص أفراد العائلة الآخرين، وبدء العلاج قبل ظهور الأعراض.[٩]


علاج مرض ويلسون

لا يوجد علاج نهائي شافي لمرض ويلسون، ويهدف العلاج المستخدم إلى تقليل كمية النحاس في الجسم إلى المستويات الطبيعية لمدى الحياة،[٥] وقد يتضمن العلاج كلًّا مما يلي:[١١][٥]

  • استخدام دواء بينيسيلامين (D-Penicillamine) أو تراينتين (Trientine)، أو الأدوية الأخرى التي ترتبط بالنحاس وتساعد الأنسجة على التخلص منه.
  • اتباع نظام غذائي منخفض بالنحاس، وهذا يعني بأن على المرضى تقليل تناول الفطر، والمكسرات، والشوكولاتة، والفواكه المجففة، والكبد، والمحار.
  • استخدام مكملات الزنك التي تمنع الأمعاء من امتصاص النحاس، وتعزز من إفراز النحاس خارج الجسم.
  • تناول الأدوية التي تخفف من الأعراض المُصاحبة للمرض، مثل ارتعاش العضلات، أو تصلُّبها.
  • إجراء عملية زراعة الكبد في حال تضرر الكبد الشديد.




يجب التنويه إلى ضرورة الانتباه إلى مكونات المكملات الغذائية؛ حيث يحتوي بعضها على النحاس، ويجب تجنب أخذ هذه الحبوب لمرضى ويلسون




مضاعفات مرض ويلسون

قد يتسبب مرض ويلسون في حال تم اكتشافه متأخراً أو عدم الالتزام بالعلاج في حدوث مجموعة من المضاعفات الخطيرة، منها:[١٢][١٣]

  • أمراض الكبد؛ بما في ذلك تضخم الكبد، تشمّع الكبد، فشل الكبد أو حتى سرطان الكبد.
  • تضرر الكلى ووظائفها.
  • مشاكل في عمل الأعصاب.
  • تضرر الدماغ.
  • مشاكل في عضلة القلب ووظائفها.
  • مشاكل في الخصوبة والإنجاب.


الوقاية من مرض ويلسون

للأسف لا يمكن منع مرض ويلسون أو الوقاية منه، فإن كان لديك قريب من الدرجة الأولى، مثل أحد الوالدين أو الأشقاء مصابًا بمرض ويلسون، فعليك التحدُّث إلى طبيبك حول فحصك أنت وأفراد الأسرة الآخرين، فقد يكون الطبيب قادرًا على تشخيص المرض في أسرع وقت، والبدء في علاجه قبل ظهور الأعراض.[٣]


المراجع

  1. ↑ disease is a rare,nervous system dysfunction, and death "Wilson Disease", rarediseases, Retrieved 23/2/2021. Edited.
  2. ↑ "Wilson's Disease", patient, 27/11/2017, Retrieved 23/2/2021. Edited.
  3. ^ أ ب "Wilson Disease"، niddk.nih.gov، 10/2018، اطّلع عليه بتاريخ 23/2/2021. Edited.
  4. ↑ "Wilson disease", medlineplus, 18/8/2020, Retrieved 23/2/2021. Edited.
  5. ^ أ ب ت "Wilson Disease", cedars-sinai, Retrieved 23/2/2021. Edited.
  6. ^ أ ب "Wilson's Disease in Children: Symptoms and Treatment", chp.edu, Retrieved 23/2/2021. Edited.
  7. ^ أ ب ت "What Is Wilson's Disease?", verywellhealth, Retrieved 22/9/2021.
  8. ↑ "Wilson Disease", msdmanuals, 5/2020, Retrieved 23/2/2021. Edited.
  9. ^ أ ب "Wilson's disease", mayoclinic, 7/3/2018, Retrieved 23/2/2021. Edited.
  10. ^ أ ب "Wilson (Wilson's) Disease", uofmhealth, Retrieved 22/9/2021. Edited.
  11. ↑ "Wilson Disease", liverfoundation, Retrieved 23/2/2021. Edited.
  12. ↑ "Wilson Disease", ucsf, Retrieved 26/9/2021. Edited.
  13. ↑ "Treatments for Wilson Disease", stanfordhealthcare, Retrieved 26/9/2021. Edited.